La maggior parte dei bambini nasce senza apparenti difetti congeniti. Tuttavia il 4 - 5% dei neonati presentano anomalie strutturali che possono essere maggiori o minori. Ogni donna, indipendentemente dalla sua età, ha un piccolo rischio, stimato in 1:100 casi, di partorire un bimbo con un handicap fisico e/o mentale.
La diagnosi si effettua mediante l'esame pelvico ossia la visita ginecologica e la palpazione dell'addome. Nella valutazione clinica sono importanti l'età della paziente, le dimensioni e la consistenza delle ovaie. In età fertile l'ovaio normale misura 3,5 cm. In menopausa l'ovaio va incontro ad atrofia, esso misura 2 cm e in menopausa tardiva meno di 2 cm.
La fecondazione artificiale o assistita è il processo col quale si attua l'unione dei gameti artificialmente, tramite l'osservazione al microscopio.
Erroneamente si considera sinonimo di procreazione assistita, che ha semantica ben più ampia.
L'isteroscopia diagnostica è indicata soprattutto in due casi: sanguinamento uterino anormale, soprattutto nel periodo perimenopausale, per evidenziarne la causa come iperplasia endometriale, polipo endometriale (vedi immagine a lato), mioma sottomucoso o carcinoma endometriale; infertilità, per ricercarne la causa come aderenze intrauterine o malformazioni uterine.
Il test Harmony è un esame prenatale non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno, che rivela le trisomie fetali più comuni in gravidanze dalla decima settimana in poi; l'esecuzione del test consiste in un tradizionale prelievo di sangue materno sul quale viene eseguita un'analisi diretta del DNA fetale, presente durante la gravidanza nel sangue della madre.
Il test si basa sulle più recenti evoluzioni dei test prenatali non invasivi e ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel diagnosticare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e rispettivamente del 98% e 80% nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), con un tasso di falsi positivi pari allo 0.1%.
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